标签: 神经发育障碍

一项调查显示：92%的人认为研究自闭症大脑很重要，但70%的人从未听说过“脑组织捐献”。很多人支持自闭症研究，却不清楚这项研究离不开真实人脑样本——它无法被AI、影像技术或动物实验替代。

标签: 神经发育障碍 脑组织捐献

科学家用人体干细胞培育出微小的‘类脑器官’（脑类器官），能模拟人脑发育过程，帮助研究自闭症等神经发育疾病。它既推动医学进步，也引发关于意识、人兽嵌合和伦理监管的重要讨论。

标签: 人兽嵌合 干细胞模型 神经发育障碍 类脑伦理 脑类器官

近期研究发现，RNU4-2基因中心一段18个核苷酸区域的新发变异会导致一种名为ReNU综合征的神经发育障碍，全球可能影响数万人。本研究通过饱和基因组编辑技术，系统评估了RNU4-2所有变异的功能影响，精准界定了致病关键区域，区分了不同严重程度的患者，并首次发现该基因其他区域的变异可导致一种全新的隐性遗传神经发育障碍。

标签: RNU4-2 ReNU综合征 剪接体 神经发育障碍 饱和基因组编辑

雷特综合征是一种主要影响女童的罕见遗传性脑发育障碍，常在出生后6–18个月正常发育后出现倒退，导致运动、语言和沟通能力严重受损。本研究发现：通过调控MECP2基因的剪接方式，增加功能较完整的MeCP2-E1蛋白产量，可在动物和患者细胞中显著改善症状，为治疗带来新方向。

标签: MECP2基因 反义寡核苷酸疗法 神经发育障碍 蛋白剪接调控 雷特综合征

研究发现，碱基编辑技术可修复CHD3基因突变，在小鼠中恢复蛋白水平并改善社交、认知等行为异常，为神经发育疾病提供新疗法。

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CHD3基因变异会导致斯奈德斯-布洛克-康波神经发育障碍。杨等人在《自然》发表研究，开发出直接修正DNA突变碱基的基因编辑方法，恢复了患病儿童常见突变小鼠的CHD3功能，成果有望推动临床治疗研发。

标签: CHD3基因 基因编辑 斯奈德斯-布洛克-康波综合征 神经发育障碍

研究发现，孕期服用对乙酰氨基酚（扑热息痛）可能与儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）等神经发育障碍风险增加相关，但证据存在争议。专家建议孕妇需在医生指导下谨慎使用，避免不必要或过量服用。

标签: 孕期用药 对乙酰氨基酚 注意缺陷多动障碍 神经发育障碍 胎儿健康

研究人员利用CRISPR技术关闭近2万个基因，找出331个对脑细胞正常形成关键的基因，其中新发现的PEDS1基因可导致神经发育障碍，为脑发育及相关疾病研究提供新线索。

标签: CRISPR基因编辑 PEDS1基因 开放数据库 必要性图谱 神经发育障碍

一项新研究发现，改善注意力或无需增强大脑活动，而是通过降低基线活动来减少大脑噪音。《自然·神经科学》发表的研究表明，Homer1基因通过调节大脑静息时的活跃度影响注意力：特定亚型（Homer1a和Ania3）水平较低的小鼠，大脑活动更平静，专注力任务表现更好。这为治疗多动症、自闭症等神经发育障碍提供了新思路——通过平静大脑而非刺激它。

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全球约15%的儿童和青少年受神经发育障碍影响，导致认知、行为或运动障碍，但其起源和机制尚不清楚。发育中人类及模式动物脑的细胞图谱提供高分辨率数据，揭示新细胞群和跨物种异同，助力理解疾病机制与精准医疗发展。

标签: 发育中的大脑 神经发育障碍 精准医疗 脑细胞图谱 跨物种比较