标签: 神经发育障碍

海马体中的小清蛋白阳性抑制性神经元（PV神经元）能根据经验动态调整自身功能，这种能力受损是自闭症、癫痫、双相情感障碍和精神分裂症等神经发育障碍的共同机制。本研究发现，激活关键基因Meis2可恢复成年小鼠PV神经元的这种可塑性，从而改善记忆、减少癫痫发作。

标签: Meis2基因 小清蛋白神经元 海马体 神经发育障碍 经验依赖性可塑性

一种个性化疗法通过精准调控神经元钠离子流动，显著减少了两名患有严重神经系统疾病的男孩的癫痫发作，并改善了他们的发育能力。

标签: 个性化治疗 神经发育障碍 钠离子通道

研究发现，新生儿出生时的基因‘开关’（表观遗传标记）和肠道‘好细菌’共同影响孩子未来患自闭症（ASD）、多动症（ADHD）的风险。某些特定益生菌如Lachnospira pectinoschiza和Parabacteroides distasonis可能起到保护作用，为未来通过饮食或益生菌支持儿童脑发育带来新希望。

标签: 儿童脑发育 益生菌 神经发育障碍 肠道菌群 表观遗传

一项调查显示：92%的人认为研究自闭症大脑很重要，但70%的人从未听说过“脑组织捐献”。很多人支持自闭症研究，却不清楚这项研究离不开真实人脑样本——它无法被AI、影像技术或动物实验替代。

标签: 神经发育障碍 脑组织捐献

科学家用人体干细胞培育出微小的‘类脑器官’（脑类器官），能模拟人脑发育过程，帮助研究自闭症等神经发育疾病。它既推动医学进步，也引发关于意识、人兽嵌合和伦理监管的重要讨论。

标签: 人兽嵌合 干细胞模型 神经发育障碍 类脑伦理 脑类器官

近期研究发现，RNU4-2基因中心一段18个核苷酸区域的新发变异会导致一种名为ReNU综合征的神经发育障碍，全球可能影响数万人。本研究通过饱和基因组编辑技术，系统评估了RNU4-2所有变异的功能影响，精准界定了致病关键区域，区分了不同严重程度的患者，并首次发现该基因其他区域的变异可导致一种全新的隐性遗传神经发育障碍。

标签: RNU4-2 ReNU综合征 剪接体 神经发育障碍 饱和基因组编辑

雷特综合征是一种主要影响女童的罕见遗传性脑发育障碍，常在出生后6–18个月正常发育后出现倒退，导致运动、语言和沟通能力严重受损。本研究发现：通过调控MECP2基因的剪接方式，增加功能较完整的MeCP2-E1蛋白产量，可在动物和患者细胞中显著改善症状，为治疗带来新方向。

标签: MECP2基因 反义寡核苷酸疗法 神经发育障碍 蛋白剪接调控 雷特综合征

研究发现，碱基编辑技术可修复CHD3基因突变，在小鼠中恢复蛋白水平并改善社交、认知等行为异常，为神经发育疾病提供新疗法。

标签: CHD3基因 Snijders Blok–Campeau综合征 基因治疗 碱基编辑 神经发育障碍

CHD3基因变异会导致斯奈德斯-布洛克-康波神经发育障碍。杨等人在《自然》发表研究，开发出直接修正DNA突变碱基的基因编辑方法，恢复了患病儿童常见突变小鼠的CHD3功能，成果有望推动临床治疗研发。

标签: CHD3基因 基因编辑 斯奈德斯-布洛克-康波综合征 神经发育障碍

研究发现，孕期服用对乙酰氨基酚（扑热息痛）可能与儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）等神经发育障碍风险增加相关，但证据存在争议。专家建议孕妇需在医生指导下谨慎使用，避免不必要或过量服用。

标签: 孕期用药 对乙酰氨基酚 注意缺陷多动障碍 神经发育障碍 胎儿健康