个性化基因疗法成功缓解两名男孩的严重癫痫

本研究报道了一种针对特定神经元异常钠离子通道的个性化治疗方案。研究人员发现，部分难治性癫痫患儿的神经元存在钠离子内流异常，导致神经兴奋性过高、频繁发作。该疗法通过药物或基因手段精准干预这些异常神经元的钠离子通道功能，从而降低其过度兴奋性。在两名患有严重神经发育障碍并伴有难治性癫痫的男孩身上开展的初步临床观察显示：癫痫发作频率明显减少，同时语言、运动等发育能力也有所提升。这种‘对症下药’的思路不同于传统广谱抗癫痫药，避免了全身性副作用，为类似遗传性离子通道病提供了新的治疗范式。研究仍处于早期阶段，后续需更大样本验证其安全性和普适性。