学科: 医学

核糖体程序性移码可让人类PLEKHM2基因生成一种新蛋白，该蛋白无需ARL8激活就能发挥作用，且这种移码现象对维持心肌正常收缩功能至关重要。

标签: PLEKHM2基因 心肌功能 核糖体程序性移码 移码蛋白

在罕见脑疾病遗传性痉挛性截瘫54型（HSP54）中，DDHD2蛋白功能异常致神经元无法生成所需脂肪，引发神经问题。实验室发现，特定脂肪酸补充剂可在48小时内恢复受损神经元功能，有望治疗该疾病及其他神经系统疾病。

标签: 神经元能量代谢 神经系统疾病 脂肪酸补充剂 脑成像技术 遗传性痉挛性截瘫54型

小鼠血管类器官（mBVOs）是研究血管生物学的强大工具。本研究从胚胎干细胞逐步生成mBVOs，追踪其形成成熟，发现其细胞异质性和动态可塑性，能响应炎症和VEGF阻断，与肿瘤球组装模拟体内血管生长，为血管研究提供适应性平台。

标签: 动态可塑性 小鼠血管类器官 细胞异质性 肿瘤血管生成 血管生物学

研究发现，激素敏感性脂肪酶（HSL）除分解脂肪外，还能进入脂肪细胞核调控基因，维持脂肪组织健康。这解释了肥胖中脂肪组织功能异常的原因，或为肥胖治疗提供新方向。

标签: 兼职功能 基因调控 激素敏感性脂肪酶 肥胖治疗 脂肪细胞

随着老年人口比例增加，了解衰老的生物学机制至关重要。视网膜血管复杂度（通过眼底照片的分形维数Df衡量）是血管衰老指标。研究发现Df与心血管病、中风、炎症负相关，与寿命正相关，MMP12和IgG-Fc受体IIb等8种蛋白是关键中介，为衰老机制和防治靶点提供新见解。

标签: 孟德尔随机化 寿命 心血管疾病 炎症性衰老 视网膜血管分形维数

斯克里普斯研究所和艾伦研究所团队获NIH资助，将开发首个内部感觉系统综合图谱，揭示脑-体通讯机制，助力多种疾病新疗法研发。

标签: NIH转化研究奖 内部感觉系统 感觉图谱 脑-体连接

美国得克萨斯大学奥斯汀分校科学家开发出更精准高效的基因编辑新方法，利用逆转子可一次性纠正哺乳动物细胞中多个致病突变，效率达30%，已成功应用于斑马鱼胚胎并正研究治疗囊性纤维化，为包容性基因疗法带来希望。

标签: 囊性纤维化 基因编辑 突变纠正 脂质纳米颗粒 逆转子

人畜共患甲型流感病毒（IAV）溢出到养殖动物和人类中，可能引发流行病甚至全球大流行。本文介绍FluWarning，这是一种高效简洁的计算方法，通过检测密码子偏好性和二核苷酸组成异常来早期识别高变异性病毒血凝素（HA）片段。将其应用于2009年流感大流行，成功在全球传播前识别出导致大流行的pdm09病毒。对2019-2025年H5N1样本分析，标记了与美国奶牛近期溢出事件相关的D1.1和B3.13基因型。FluWarning是一种高效、轻量、多尺度的IAV预警系统，仅需少量序列即可检测溢出事件。

标签: FluWarning 溢出事件 甲型流感病毒 血凝素片段

研究发现肺AT2细胞无法同时修复与防御，其分工由含C/EBPα的分子开关调控，C/EBPα如同“夹子”限制细胞干细胞特性。该发现为肺疾病再生医学开辟新路径，或助开发调节C/EBPα的药物以促进肺修复。

标签: AT2细胞 再生医学 分子开关 肺修复

这项研究发现了一种与耳聋相关的新基因突变（CPD基因），并找到可缓解该病症的治疗靶点。通过补充精氨酸或使用西地那非（伟哥），能改善患者细胞存活及果蝇的耳聋症状，对耳聋治疗意义重大。

标签: CPD基因突变 感音神经性听力损失 精氨酸 耳聋 西地那非