学科: 医学

一项新研究发现238个基因组区域与五大类心理健康问题相关，表明多种精神疾病有共同生物学根源，或能减少多重诊断，为患者带来希望。

标签: 共同生物学根源 基因组区域 心理健康问题 精神疾病聚类 遗传风险因素

研究表明，携带基因驱动技术的蚊子可抑制坦桑尼亚患者来源的疟疾，为疟疾防控带来新希望。

标签: 公共卫生 基因驱动 疟疾 蚊子

全球心脏代谢疾病发病率上升，不良饮食和人体肠道微生物组均与其相关，但缺乏大规模综合研究。本研究对3.4万余名美英参与者分析，识别出与饮食和健康风险相关的肠道细菌，开发“ZOE微生物组健康排名2025”，该排名与体重指数和疾病相关。饮食干预显示有益菌增加，支持饮食-微生物组-健康关联，但需更多试验确认因果关系。

标签: ZOE微生物组健康排名 肠道微生物组 饮食

Frataxin是铁硫簇合成的关键蛋白，其缺失导致弗里德赖希共济失调。研究在秀丽隐杆线虫中发现FDX2或NFS1基因的突变可绕过frataxin需求，通过恢复FDX2与frataxin的平衡促进铁硫簇合成，降低FDX2水平或为该疾病的潜在疗法。

标签: FDX2基因 NFS1基因 frataxin蛋白 弗里德赖希共济失调 铁硫簇

遗传关联研究能找出基因与人类性状的联系，但难明机制。本文提出结合基因敲除负荷测试与Perturb-seq实验，构建基因调控因果网络，以血液性状为例证明其可解释基因影响性状的路径。

标签: Perturb-seq技术 因果调控网络 基因功能缺失 血液性状 遗传关联研究

外源因素（含癌症治疗）对正常组织体细胞进化的影响尚不明确。本研究对22名癌症患者的168份正常组织样本进行高深度测序，发现所有样本均有体细胞突变，识别出16种突变特征，酒精、吸烟及治疗与其相关。外源因素平均占肝脏突变40%以上，脑组织不足10%，还存在组织特异性选择。系统性抗癌治疗导致超25%驱动突变（如TP53），免疫治疗虽不增突变但与PPM1D和TP53驱动突变相关，揭示了终生暴露（含治疗）对正常组织体细胞进化的深远影响。

标签: 正常组织体细胞进化 癌症治疗 突变特征 驱动突变

研究肺癌演变有助于找到阻止其生长的方法。通过分析1024例肺腺癌，发现其进化路径因吸烟、血统和性别而异。ID2突变特征是一种新机制，与LINE-1逆转录转座子活性相关，导致肿瘤恶性程度高，为筛查和治疗带来挑战与机遇。

标签: ID2突变特征 LINE-1逆转录转座子 克隆进化 肺腺癌

铁硫簇是关键金属辅因子，其合成受FXN和FDX2的平衡调控。两者竞争结合位点，比例失衡会降低合成效率。在弗里德赖希共济失调模型中，降低FDX2可延长果蝇寿命，提示这可能是新的治疗方向。

标签: frataxin蛋白 弗里德赖希共济失调 拮抗调控 铁氧还蛋白2 铁硫簇

基因驱动技术通过改造野生蚊子种群以降低其传播疟疾能力，此前仅限北半球实验室。现坦桑尼亚团队培育出含非自主基因驱动的转基因冈比亚按蚊，能有效抑制感染儿童体内的多种恶性疟原虫，使该技术向实际应用迈关键一步。

标签: 冈比亚按蚊 基因驱动技术 恶性疟原虫 疟疾 转基因蚊子

大多数乳腺癌由雌激素受体-α（ERα）驱动，内分泌治疗是主要疗法，但耐药性常见。研究发现，周期性禁食可增强内分泌治疗效果并延缓耐药。本研究显示，禁食联合内分泌治疗可诱导ERα阳性乳腺癌表观遗传重编程，激活糖皮质激素受体（GR）和孕激素受体信号，降低AP-1蛋白家族活性。GR对禁食的抗肿瘤作用至关重要，糖皮质激素给药或可作为内分泌治疗的辅助手段。

标签: 乳腺癌 内分泌治疗 孕激素受体 禁食 糖皮质激素受体