学科: 基础医学

唐氏综合征（又称21三体综合征）先天性心脏病发病率高，近半数患儿出生即患病。该病因多一条21号染色体致基因剂量增加50%，但特定致病基因难寻，限制治疗发展。《自然》新研究发现，HMGN1基因剂量增加或与唐氏综合征高先天性心脏病发病率相关。

标签: 21三体综合征 HMGN1基因 唐氏综合征

研究发现，新冠病毒mRNA疫苗能增强肿瘤对免疫检查点抑制剂治疗的敏感性，为癌症治疗提供新方向。

标签: 免疫检查点阻断 新冠病毒mRNA疫苗 癌症治疗 肿瘤

一项分析发现，接受mRNA新冠疫苗的特定致命癌症患者生存期更长。小鼠实验表明，疫苗通过增强免疫系统提升了检查点抑制剂疗法的效果，显示了mRNA疫苗的潜在新能力。

标签: mRNA新冠疫苗 mRNA疫苗 免疫系统增强 检查点抑制剂 癌症治疗

发表于《自然·通讯》的研究显示，通常传递遗传信息的RNA可被劫持，在细胞核内形成液状“液滴枢纽”激活致癌基因。研究团队不仅观察到此现象，还研发出能按需溶解这些枢纽的分子开关，从核心切断癌症生长机制，为治疗缺乏有效疗法的儿童和青年罕见肾癌（tRCC）带来新希望。

标签: RNA TFE3致癌融合基因 分子开关 易位性肾细胞癌 液滴枢纽

研究团队用多嘌呤发夹（PPRHs）阻断PCSK9活性，可增加LDL受体、促进细胞吸收胆固醇，降低血液胆固醇和动脉斑块风险，且无他汀类药物副作用，在细胞和转基因小鼠中效果显著。

标签: PCSK9 低密度脂蛋白胆固醇 多嘌呤发夹 无他汀类 胆固醇控制

2025年免疫学研究迎来突破，先进工具助力深入探索人体防御系统：THX小鼠可模拟人类免疫系统，对疫苗反应强烈；器官芯片与类器官系统逐步替代动物模型，更贴合人体生物学；单细胞RNA测序结合多种技术，助力解析免疫细胞功能与疾病机制，推动疫苗研发和疾病治疗。

标签: THX小鼠 免疫学研究工具 单细胞RNA测序 器官芯片与类器官系统

新研究发现，β淀粉样蛋白（Aβ）与凝血蛋白纤维蛋白原结合后会形成顽固凝块，引发血管炎症、突触丢失、血脑屏障渗漏等阿尔茨海默病早期症状，少量复合物即可致病，或为新治疗靶点。

标签: 治疗靶点 突触损伤 血脑屏障 阿尔茨海默病

《自然-医学》发表的III期AMPLITUDE试验显示，在标准治疗（阿比特龙+泼尼松）基础上加用PARP抑制剂尼拉帕利，能为携带同源重组修复（HRR）基因突变的晚期前列腺癌患者降低37%疾病进展风险，延缓症状恶化，或有望延长生存期。

标签: AMPLITUDE试验 PARP抑制剂 前列腺癌 同源重组修复基因突变 尼拉帕利

研究人员通过基因工程改造出可经药物诱导月经的实验小鼠，其月经特征与人类有31%基因表达重叠。该模型有助于研究子宫内膜异位症等生殖疾病，探索月经机制，为相关治疗提供新工具。

标签: 基因工程月经小鼠 子宫内膜蜕膜化 月经机制 月经模型 生殖疾病研究

密苏里大学研究探索生酮饮食对大脑功能的影响，发现其或能支持长期脑健康、减缓认知衰退，尤其对APOE4基因（阿尔茨海默病高风险基因）携带者。小鼠研究显示，该基因女性携带者食用生酮饮食后肠道菌群更健康、脑能量水平更高，男性则无此效果，提示性别或影响饮食益处。

标签: APOE4基因 生酮饮食 精准营养 认知衰退 阿尔茨海默病