学科: 基础医学

能量代谢缺陷引发的代谢紊乱可导致多种致命疾病，常规基因治疗需一对一修复。本研究利用细菌硫辛酸蛋白连接酶，通过单基因干预靶向修复人类多种线粒体功能缺陷（如LIPT2、LIAS、LIPT1等突变），在细胞和小鼠模型中验证有效。LplA敲入小鼠健康且能量消耗增加，还能挽救Lipt1-/-突变小鼠的胚胎致死，为跨物种治疗提供新策略。

标签: 单基因干预 硫辛酸化修饰 线粒体疾病 细菌硫辛酸蛋白连接酶 跨物种治疗

BK多瘤病毒感染可诱导尿路上皮细胞产生APOBEC3酶，使未受感染的旁观者细胞发生突变，进而引发膀胱癌。这一“转突变发生”机制提示，抗病毒干预或可预防多数尿路上皮癌。

标签: APOBEC3 BK多瘤病毒 干扰素信号通路 膀胱癌 转突变发生

据《科学·转化医学》研究，一种实验性疫苗可保护基因修饰小鼠免受严重过敏反应长达一年，其靶向免疫球蛋白E（IgE）抗体，为预防过敏反应提供了有前景的疫苗策略。

标签: IgE抗体 严重过敏反应 基因修饰小鼠 实验性疫苗 抗过敏疫苗

研究表明，驱动突变的衰减过程会影响肠道细胞的转化，这为理解肠癌发生机制提供了新视角。

标签: 癌症 肠道转化 遗传学 驱动突变

研究发现便秘常伴随慢性肾病（CKD），其破坏肠道菌群加剧肾功能恶化。临床试验显示，鲁比前列酮可通过增加亚精胺（促进有益肠道菌生长、增强线粒体活性）减缓CKD患者肾功能下降，为个性化治疗及线粒体功能异常疾病提供新思路。

标签: 亚精胺 慢性肾病 线粒体功能 肠道菌群 鲁比前列酮

芝加哥大学研究发现，长期紫外线照射会分解关键蛋白YTHDF2，该蛋白可抑制皮肤细胞炎症。其缺失会使非编码RNA激活免疫传感器引发炎症，或增加皮肤癌风险，为防治提供新思路。

标签: YTHDF2蛋白 炎症反应 皮肤癌 紫外线辐射 非编码RNA

罗伯特·F·肯尼迪 Jr 任美国卫生部长后，疾控中心（CDC）免疫实践咨询委员会（ACIP）遭替换为反疫苗成员，致疫苗获取受影响。传染病研究与政策中心（CIDRAP）启动疫苗诚信项目（VIP）提供科学疫苗证据，审查季节性疫苗及乙肝新生儿剂量等，并拟发布健康警报，前CDC官员加入。

标签: 传染病研究与政策中心 免疫实践咨询委员会 疫苗诚信项目 疾病控制与预防中心 罗伯特·F·肯尼迪 Jr

体外人类胚胎常出现影响发育和着床的形态缺陷。本研究通过实时胚胎成像和计算分析，捕捉到有丝分裂和胞质分裂中的异常细胞行为（如染色体滞后、多极纺锤体等）如何实时导致这些缺陷，表明分裂期错误是胚胎发育失败的主因。

标签: 人类胚胎 实时成像 有丝分裂错误 胞质分裂

正常组织中的致癌突变常见，但需多种因素共同作用才会引发肿瘤。WNT-β-连环蛋白信号维持肝脏分区分化，而肝癌中CTNNB1突变会异常激活该信号促进生长。研究发现，β-连环蛋白突变与MYC协作驱动增殖翻译组，肝小叶3区分化会抑制这种增殖，GLUL和Lgr5阳性的静脉周围肝细胞不易癌变。但当突变在肝小叶中随机激活时，部分突变肝细胞会增殖癌变，其特征是WNT信号减弱、MAPK信号增强，并依赖IGFBP2-mTOR-细胞周期蛋白D1通路。因此，肝脏分区特性决定肝细胞癌变易感性，摆脱WNT诱导的分化对肝癌发生至关重要。

标签: MAPK信号通路 mTOR通路 β-连环蛋白 肝癌发生 肝脏分区

国际研究发现，骨髓微环境在CHIP和MDS患者中出现炎症基质细胞取代正常间充质基质细胞的重塑，这一变化早于临床症状，增加血液疾病风险，也为理解‘炎症衰老’及相关疾病提供新视角。

标签: 意义未明的克隆性造血 炎症基质细胞 骨髓增生异常综合征 骨髓微环境