学科: 基础医学

预防自身免疫性1型糖尿病（T1D）需在症状出现前更好地监测疾病进展。现有诊断方法评估自身抗体、C肽或血糖异常，但无法识别血糖失调前的β细胞破坏。本研究将皮下微孔支架用作免疫小生境（IN），可反映胰腺免疫变化。对IN的测序分析能在非肥胖糖尿病小鼠模型中区分风险/非风险组及6周龄时的进展者/非进展者，并在进展者发病前5-7周识别疾病。通过对远处非重要组织取样可早期发现难以触及部位的疾病，为治疗时机提供参考。

标签: 1型糖尿病 β细胞破坏 免疫小生境 基因特征 疾病进展监测

研究发现迷走神经中的PIEZO2神经元能敏锐感知循环血容量，在人体直立或失血时启动反射以补偿心脏充盈不足，维持循环稳定。

标签: 出血代偿 心血管稳定 直立性低血压 血容量反射 迷走神经PIEZO2神经元

特发性肺纤维化（IPF）可能始于咳嗽，随病情进展每日可发作500次呼吸痉挛，未经治疗者3-5年可因呼吸衰竭死亡。病因与遗传、环境相关，现有药物能延缓肺功能下降但副作用明显，研究正探索更早期、耐受性更好的治疗以改善患者生活。

标签: 吡非尼酮 尼达尼布 特发性肺纤维化 肺上皮细胞 肺纤维化

呼吸道合胞病毒（RSV）感染时会形成病毒工厂（VFs）进行转录和复制。研究发现，VFs由入侵的病毒核糖核蛋白（vRNPs） nucleate，其病毒内预组装的“复制前中心”（PRCs）作为凝聚体种子，可高效招募病毒蛋白，形成正反馈环推动VFs快速形成，解释了感染的细胞间异质性。

标签: 呼吸道合胞病毒 复制前中心 生物分子凝聚体 病毒工厂 病毒粒子异质性

胆汁酸和类固醇激素平衡对人体健康至关重要，其紊乱与代谢和内分泌疾病相关。有机溶质转运蛋白Ostα/β是肝肠循环中胆汁酸外排的关键，但长期以来机制不明。本研究通过冷冻电镜解析其结构，揭示新转运蛋白类别，阐明其依赖脂质修饰的转运机制，为相关疾病研究提供基础。

过敏性疾病由过度的II型免疫反应引发，环境因素是其发病率上升的主因。本研究通过小鼠模型发现，接触免疫刺激环境可产生交叉反应性适应性免疫记忆，阻断II型免疫反应，预防过敏；耐受环境中的交叉反应也能预防过敏，即使蛋白质序列相似度低也有效。

标签: II型免疫反应 交叉反应性免疫记忆 免疫耐受 环境因素 过敏性疾病

全球超千万人患帕金森病，目前无法治愈且缺乏早期筛查。瑞典与挪威团队新研究发现，利用机器学习可识别疾病早期阶段与DNA修复及细胞应激反应相关的独特基因活动模式，有望通过血液检测实现早期诊断，为阻止疾病进展和研发治疗方法提供可能。

标签: 帕金森病 早期诊断 机器学习 生物标志物 血液检测

研究人员在黑客松活动中使用AlphaGenome人工智能模型，探寻29种未确诊疾病的遗传病因。该模型能预测非编码DNA序列突变影响，助力解决罕见病诊断难题。

标签: AlphaGenome 基因突变 未确诊罕见病 非编码DNA 黑客松

科学家发现，看似正常的脑细胞可早于肿瘤形成前获得首个IDH突变并在大脑皮层悄悄扩散。这一早期隐藏阶段或解释癌症难消除的原因，并为早期检测和预防复发提供新可能。

标签: IDH突变型胶质瘤 早期检测

基因-环境互作（基因效应随环境变化）可揭示表型可塑性的遗传编码。本研究构建跨人群基因-环境互作图谱，涉及44万欧洲和日本个体，在54万多样人群中验证，揭示其病因、遗传力缺失、对多基因预测的影响及性别差异代谢调控，为复杂性状、精准医疗和药物研发提供见解。

标签: 多基因预测 性别二态性 表型可塑性 跨人群遗传学