学科: 生物医学工程

全球约3亿罕见病患者确诊困难，常需5年以上且伴随误诊。《自然》杂志中，赵等人提出AI系统DeepRare，能生成带医学证据推理的罕见病诊断假设。

标签: DeepRare 人工智能 罕见病

细胞水平信息常用于临床诊断，如实验室人员通过显微镜检查玻片细胞以发现肺、膀胱等器官的早期癌症迹象。但传统细胞学存在主观性强、费力及人力短缺等问题，Nitta团队在《自然》提出的人工智能方法为此提供了更好选择。

标签: 临床细胞学 人工智能 癌症诊断 细胞检测

帕金森病与大脑多巴胺水平下降密切相关。美国南加州大学凯克医学中心研究人员正测试新疗法：将经工程改造的诱导多能干细胞植入大脑，替代受损神经元并产生多巴胺，有望减缓病情、恢复运动功能。

标签: 临床试验 多巴胺 帕金森病 干细胞疗法 诱导多能干细胞

代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）全球患病率上升，但有效治疗有限。研究发现，敲除Gpnmb基因可保护小鼠免受饮食诱导的MASH，分泌型G-ECD是关键驱动因子，其血清水平与人类MASH严重程度正相关。RYK是G-ECD的受体，二者结合激活信号通路促进肝脂质积累。靶向GPNMB-RYK轴的多种策略可有效防治MASH，为其提供新治疗靶点。

标签: GPNMB-RYK轴 代谢功能障碍相关脂肪性肝炎 治疗靶点 肝脂质积累

气体传感器在环境监测和医疗诊断中至关重要，但常面临灵敏度与稳定性的权衡。研究发现蝴蝶翅膀微腔中的气体涡流效应可延长分子停留时间，据此设计的周期性微腔（直径-高度比1-1.33）能提升传质效率，使金属氧化物传感器实现超低检测限（0.8-30 ppb）并保持长期稳定，四通道微传感器阵列可实时分析人体呼吸生物标志物。

标签: 分子停留时间 气体传感器 气体涡流 灵敏度-稳定性权衡 蝴蝶微腔

帕金森病以α-突触核蛋白积聚和多巴胺能神经元退变为特征，多巴胺氧化是关键病理驱动因素。本研究发现，DJ-1缺陷会导致囊泡单胺转运蛋白2（VMAT2）功能异常，使多巴胺无法正常进入突触囊泡而氧化，进而引发α-突触核蛋白病变。补充ATP可恢复囊泡功能，为帕金森病治疗提供新方向。

标签: DJ-1 α-突触核蛋白 囊泡单胺转运蛋白2 多巴胺氧化 帕金森病

癌细胞激活整合应激反应（ISR）适应压力，ISR信号激活ATF4控制细胞程序。研究发现，ATF4缺失在免疫正常小鼠中通过增强T细胞免疫减缓肿瘤进展，而在免疫缺陷小鼠中无此效果。ATF4调控的脂质运载蛋白2（LCN2）是关键效应因子，通过吸引免疫抑制性巨噬细胞削弱抗肿瘤免疫，导致T细胞减少。抗LCN2抗体可激发抗肿瘤T细胞反应，为免疫治疗提供新方向。

标签: 免疫逃逸 抗肿瘤免疫 整合应激反应

艰难梭菌感染是医疗和抗生素相关感染的主要原因，复发率达30%。既往疫苗因非肠道给药仅引发全身免疫，无法清除肠道病菌。本研究发现，含灭活毒素和新型表面抗原的多价疫苗经直肠黏膜给药，可通过粪便IgG和Th17组织驻留记忆T细胞清除病菌，预防发病、死亡和复发，实现灭菌免疫。

标签: 灭菌免疫 艰难梭菌感染 黏膜疫苗

研究发现，碱基编辑技术可修复CHD3基因突变，在小鼠中恢复蛋白水平并改善社交、认知等行为异常，为神经发育疾病提供新疗法。

标签: CHD3基因 Snijders Blok–Campeau综合征 基因治疗 碱基编辑 神经发育障碍

HIV-1整合酶（IN）可促进病毒基因组RNA封装入成熟病毒核心，是抗逆转录病毒药物研发的靶点。本研究通过冷冻电镜解析灵长类慢病毒IN与RNA复合物结构，发现IN形成由八聚体重复单元构成的线性丝状体，沿成熟衣壳（CA）晶格内腔侧延伸，每个IN四聚体嵌入CA六聚体，揭示了IN-RNA相互作用的结构基础及IN在CA内腔侧形成RNA结合模块的机制。

标签: HIV-1整合酶 冷冻电镜结构 病毒RNA封装 衣壳晶格