学科: 医学

能量代谢缺陷引发的代谢紊乱可导致多种致命疾病，常规基因治疗需一对一修复。本研究利用细菌硫辛酸蛋白连接酶，通过单基因干预靶向修复人类多种线粒体功能缺陷（如LIPT2、LIAS、LIPT1等突变），在细胞和小鼠模型中验证有效。LplA敲入小鼠健康且能量消耗增加，还能挽救Lipt1-/-突变小鼠的胚胎致死，为跨物种治疗提供新策略。

标签: 单基因干预 硫辛酸化修饰 线粒体疾病 细菌硫辛酸蛋白连接酶 跨物种治疗

BK多瘤病毒感染可诱导尿路上皮细胞产生APOBEC3酶，使未受感染的旁观者细胞发生突变，进而引发膀胱癌。这一“转突变发生”机制提示，抗病毒干预或可预防多数尿路上皮癌。

标签: APOBEC3 BK多瘤病毒 干扰素信号通路 膀胱癌 转突变发生

据《科学·转化医学》研究，一种实验性疫苗可保护基因修饰小鼠免受严重过敏反应长达一年，其靶向免疫球蛋白E（IgE）抗体，为预防过敏反应提供了有前景的疫苗策略。

标签: IgE抗体 严重过敏反应 基因修饰小鼠 实验性疫苗 抗过敏疫苗

研究表明，驱动突变的衰减过程会影响肠道细胞的转化，这为理解肠癌发生机制提供了新视角。

标签: 癌症 肠道转化 遗传学 驱动突变

研究发现便秘常伴随慢性肾病（CKD），其破坏肠道菌群加剧肾功能恶化。临床试验显示，鲁比前列酮可通过增加亚精胺（促进有益肠道菌生长、增强线粒体活性）减缓CKD患者肾功能下降，为个性化治疗及线粒体功能异常疾病提供新思路。

标签: 亚精胺 慢性肾病 线粒体功能 肠道菌群 鲁比前列酮

芝加哥大学研究发现，长期紫外线照射会分解关键蛋白YTHDF2，该蛋白可抑制皮肤细胞炎症。其缺失会使非编码RNA激活免疫传感器引发炎症，或增加皮肤癌风险，为防治提供新思路。

标签: YTHDF2蛋白 炎症反应 皮肤癌 紫外线辐射 非编码RNA

母亲孕期甲状腺激素失衡（尤其多孕期持续失衡）会增加子女患自闭症风险，规范治疗可降低风险，研究强调需定期监测并及时调整以维持激素正常。

标签: 孕期 激素失衡 甲状腺激素 自闭症谱系障碍

非活化烯烃的选择性官能化颇具挑战，尤其难以同时实现区域和对映选择性。本研究通过底物氰基与手性双噁唑啉配体间的非共价π⋯π相互作用，实现了非活化烯烃的区域及对映选择性氢炔基化，为合成具有远程手性中心的腈类化合物提供了可靠方法，这类化合物是重要的合成中间体。

标签: 氢炔基化 远程手性腈 非共价相互作用 非活化烯烃

研发出3D光声超声自动乳腺容积扫描仪(PAUS-ABVS)，结合超声BI-RADS评分，对61名乳腺癌患者的诊断灵敏度达96.7%、特异度66.7%，可提高诊断准确性并减少不必要活检。

标签: 三维光声超声自动乳腺容积扫描仪 乳腺癌诊断 光声成像 血氧饱和度 超声成像

罗伯特·F·肯尼迪 Jr 任美国卫生部长后，疾控中心（CDC）免疫实践咨询委员会（ACIP）遭替换为反疫苗成员，致疫苗获取受影响。传染病研究与政策中心（CIDRAP）启动疫苗诚信项目（VIP）提供科学疫苗证据，审查季节性疫苗及乙肝新生儿剂量等，并拟发布健康警报，前CDC官员加入。

标签: 传染病研究与政策中心 免疫实践咨询委员会 疫苗诚信项目 疾病控制与预防中心 罗伯特·F·肯尼迪 Jr