学科: 医学

全球已发现7000多种罕见病，共影响3亿人，但仅约5%有治疗方法。应对这一需求的高效策略是研发可治疗多种罕见病的疗法。许多疾病与基因变异相关，其中11%为“无义突变”，会导致蛋白质合成提前终止。Pierce等人在《自然》发表的一项治疗进展，原则上或可治疗多种由特定类型无义突变引发的疾病。

标签: 基因变异 无义突变 治疗方法 罕见病

铁死亡是人体清除过度应激细胞的机制，癌细胞会阻断它以存活。研究发现，靶向铁死亡抑制蛋白FSP1可显著缩小肺癌肿瘤（达80%），为肺癌治疗提供新策略。

标签: 活性氧 癌症治疗 肺腺癌 铁死亡 铁死亡抑制蛋白1

总部位于奥斯汀的Paradromics公司正研发脑机接口（BCI），旨在帮助因严重运动障碍丧失说话能力的人恢复数字声音。明年初将启动试验，评估其安全性及交流能力，目标每分钟60词，并用AI克隆声音。

标签: Connexus植入设备 Paradromics 脑机接口 语音恢复 高带宽

心血管研究发现，微塑料暴露会加剧雄性小鼠动脉斑块形成，雌性则无显著影响。这与雌雄心血管反应差异的普遍模式一致，可能与性染色体、激素（如雌激素保护作用）等因素有关。

标签: 内皮细胞 动脉粥样硬化 微塑料 心血管疾病 性别差异

全球微生物组保护组织（GMbC）收集全球粪便样本研究肠道微生物组，这类排泄物在公共卫生、农业和医学领域价值巨大，可用于疾病诊断、病毒监测、肥料等，研究人员正突破文化禁忌探索其潜力。

标签: 全球微生物组保护组织 尿液肥料 废水分析 粪便微生物群移植 肠道微生物组

本期播客涵盖皮肤胰岛素递送、火山喷发后干旱、细菌色素生产、语言与大脑反应、温室气体排放峰值及古代犬类繁育等自然科学研究进展。

标签: 古代犬类繁育 大脑语言反应 温室气体排放峰值 皮肤胰岛素递送

巴西圣保罗州研究基金会支持研发的新化合物易于生产，可通过分解阿尔茨海默病患者脑中β-淀粉样蛋白斑块发挥作用。它作为铜螯合剂结合斑块中过量铜，在大鼠实验中改善记忆与空间认知，且安全低成本，有望成为该病治疗新方向。

标签: β-淀粉样蛋白斑块 低成本化合物 血脑屏障 铜螯合剂 阿尔茨海默病

我们的梦想是让所有患者都能用上免疫疗法。为克服耐药性，需激活耗竭的T细胞以消灭癌症。研究发现CD47与血小板反应蛋白-1是新的免疫“刹车”，阻断这一通路有望恢复T细胞功能，提升免疫疗法效果。

标签: CD47 TAX2肽 T细胞耗竭 癌症免疫治疗 血小板反应蛋白-1

名为PERT的新型基因编辑工具可通过修复无义突变导致的截断蛋白质来纠正多种遗传疾病，或能降低疗法成本、加快研发，但仍需进一步测试。

标签: PERT 基因编辑 抑制性tRNA 无义突变

研究发现CD8+T细胞与肿瘤细胞的近距离接触和抗肿瘤免疫反应相关。从21例黑色素瘤转移灶中均分离出CD8+T细胞与肿瘤细胞/抗原呈递细胞形成的异型簇，簇中T细胞具有肿瘤反应性，体外扩增后杀伤活性提高9倍，小鼠实验中肿瘤控制效果更佳。

标签: CD8+T细胞 异型簇 肿瘤反应性 黑色素瘤