学科: 基础医学

瑞士研究团队用人类细胞构建出逼真的3D骨髓模型，能模拟骨内膜微环境，可支持血癌研究、药物测试及个性化治疗，还可能减少动物实验。

标签: 3D细胞模型 个性化治疗 动物实验替代 血癌研究 骨髓模型

全球已发现7000多种罕见病，共影响3亿人，但仅约5%有治疗方法。应对这一需求的高效策略是研发可治疗多种罕见病的疗法。许多疾病与基因变异相关，其中11%为“无义突变”，会导致蛋白质合成提前终止。Pierce等人在《自然》发表的一项治疗进展，原则上或可治疗多种由特定类型无义突变引发的疾病。

标签: 基因变异 无义突变 治疗方法 罕见病

铁死亡是人体清除过度应激细胞的机制，癌细胞会阻断它以存活。研究发现，靶向铁死亡抑制蛋白FSP1可显著缩小肺癌肿瘤（达80%），为肺癌治疗提供新策略。

标签: 活性氧 癌症治疗 肺腺癌 铁死亡 铁死亡抑制蛋白1

名为PERT的新型基因编辑工具可通过修复无义突变导致的截断蛋白质来纠正多种遗传疾病，或能降低疗法成本、加快研发，但仍需进一步测试。

标签: PERT 基因编辑 抑制性tRNA 无义突变

研究发现CD8+T细胞与肿瘤细胞的近距离接触和抗肿瘤免疫反应相关。从21例黑色素瘤转移灶中均分离出CD8+T细胞与肿瘤细胞/抗原呈递细胞形成的异型簇，簇中T细胞具有肿瘤反应性，体外扩增后杀伤活性提高9倍，小鼠实验中肿瘤控制效果更佳。

标签: CD8+T细胞 异型簇 肿瘤反应性 黑色素瘤

癌细胞含环状染色体外DNA（ecDNA），携促癌基因。细胞分裂时ecDNA不均等遗传，使肿瘤细胞中促癌基因数量不同，增加治疗难度。《自然》研究阐释了ecDNA的遗传机制。

标签: 染色体外DNA 癌细胞 肿瘤治疗 遗传机制

碱基编辑和引导编辑等精准基因组编辑技术可纠正多数致病性基因变异，但需为每种突变开发新治疗剂。本研究提出PERT策略，通过引导编辑将内源性tRNA永久转化为优化的抑制性tRNA，以疾病无关方式拯救无义突变，在细胞模型和Hurler综合征小鼠中实现高效蛋白拯救且无毒性，为多种遗传病提供单一治疗方案。

标签: 基因组编辑 抑制性tRNA 无义突变 疾病无关性治疗

染色体外DNA（ecDNA）是癌症中常见的致癌基因扩增形式，但其在细胞分裂时的保留机制长期不明。本研究发现人类基因组中存在一类“保留元件”，能将ecDNA锚定在有丝分裂染色体上，促进其传递给子细胞。这些元件为CpG富集的基因启动子，呈低甲基化状态，甲基化会削弱其功能。该发现揭示了ecDNA在癌细胞中代代相传的关键机制。

标签: CpG甲基化 保留元件 有丝分裂染色体锚定 染色体外DNA 癌症

氯离子细胞内通道1（CLIC1）在小胶质细胞中高表达，通过与ERM蛋白作用调控其监视和分支能力（不依赖氯离子），并抑制NLRP3依赖的白细胞介素-1β释放，为神经炎症提供治疗靶点。

标签: NLRP3炎症小体 小胶质细胞 氯离子细胞内通道1 神经炎症

研究发现转录因子AP4通过激活mTOR，可加速小鼠周围神经损伤后的轴突再生与功能恢复，并促进视神经损伤后的轴突再生及神经元存活，是c-Myc和PTEN调控神经再生的关键，具治疗潜力。

标签: AP4转录因子 c-Myc-AP4轴 mTOR信号通路 轴突再生