学科: 临床医学

一名47岁女性同时患有三种罕见自身免疫病，常规治疗全部无效。德国医生为其输注一次经基因改造的CAR-T细胞后，症状完全消失，至今无需服药，血液指标恢复正常。

标签: B细胞 CAR-T细胞治疗 基因工程免疫细胞 多病共存

人体内携带的DNA病毒（如EB病毒）种类和数量，既受个人基因影响，也随生活环境（如地域、卫生条件）变化。这项研究首次系统揭示了人类‘病毒组’与基因和环境的关联，有助于理解为何不同人感染同种病毒后反应各异。

标签: DNA病毒组 EB病毒 宿主-病毒互作 环境因素

研究发现，肠道细菌产生的特定糖类会引发免疫反应，损伤大脑神经细胞，从而加剧渐冻症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）。该机制解释了为何携带致病基因的人未必发病，并为通过调节肠道来治疗这两种疾病带来新希望。

标签: C9orf72基因突变 渐冻症 肠-脑轴 肠道菌群 额颞叶痴呆

本研究对102万人的基因组数据进行大规模分析，发现多种神经退行性疾病相关的短串联重复序列（STR）扩增在普通人群中比已知患病率更高；这些扩增在疾病确诊前就已导致脑体积缩小和神经丝轻链蛋白（NfL）升高，提示它们可作为早期预警生物标志物。

标签: 人群基因组学 生物标志物 短串联重复序列 神经退行性疾病 脑萎缩

心力衰竭是致残致死的主要原因，但目前尚无药物能有效阻止或逆转心脏纤维化。本研究开发了一种靶向纤维化病灶的工程化树突状细胞（iCDC），可在小鼠和非人灵长类动物模型中显著减少心脏瘢痕、改善血供和收缩功能，且不引发全身性毒副作用。

标签: 工程化树突状细胞 心力衰竭 心脏纤维化 病灶靶向 靶向免疫治疗

本研究构建了人类母胎界面的高时空分辨率单细胞多组学图谱，揭示了胎盘发育中滋养层细胞分化、母体动脉重塑及蜕膜基质细胞调控的新机制，并发现子痫前期等妊娠并发症的关键易感细胞类型。

标签: 子痫前期 母胎界面 滋养层细胞 蜕膜基质细胞

本文开发了一种新型‘合成超级增强子’（SSE），能精准激活脑胶质母细胞瘤干细胞（GSC）中的治疗基因，同时避开正常脑组织。该技术结合病毒载体，同步递送杀伤肿瘤细胞和激活免疫的双重药物，在小鼠模型中实现肿瘤完全清除，并激发长期免疫记忆防止复发。

标签: 免疫记忆 合成超级增强子 病毒载体 精准基因治疗 胶质母细胞瘤干细胞

新型减肥药（如司美格鲁肽、替尔泊肽）效果因人而异。本研究分析近2.8万人数据，发现GLP1R基因的一个变异可使用药者平均多减重0.76公斤；GIPR基因变异则与替尔泊肽引起的恶心呕吐有关。这些发现为‘量身定制’肥胖治疗方案提供了科学依据。

标签: GIPR基因变异 GLP-1受体激动剂 GLP1R基因变异 肥胖精准治疗 药物基因组学

本研究开展了一项针对β-地中海贫血患者的I期临床试验，使用新型‘变压器碱基编辑器’（CS-101）改造患者自身的造血干细胞。治疗后，所有5名患者均迅速停止输血，血红蛋白和胎儿血红蛋白（HbF）水平显著且持续升高，未出现癌症或死亡等严重问题，表明该疗法安全有效。

标签: BCL11A β-地中海贫血 碱基编辑 胎儿血红蛋白 造血干细胞治疗

本研究首次针对凌晨3–7点上班的早班工人开展临床试验，证实新药索利氨非妥尔可显著改善其白天嗜睡和警觉性下降问题，帮助他们顺利完成8小时工作，提升安全性和生活质量。

标签: 日间嗜睡 早班工人 生物钟紊乱 索利氨非妥尔 轮班工作障碍