学科: 临床医学

基因变异rs112233623-T通过降低红细胞前体中CCND3表达，影响细胞周期，增加活性氧，从而抑制疟原虫生长，可能是疟疾抗性机制，为治疗提供新方向。

标签: CCND3基因 基因变异 活性氧 疟疾抗性 红细胞特性

代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）全球患病率上升，但有效治疗有限。研究发现，敲除Gpnmb基因可保护小鼠免受饮食诱导的MASH，分泌型G-ECD是关键驱动因子，其血清水平与人类MASH严重程度正相关。RYK是G-ECD的受体，二者结合激活信号通路促进肝脂质积累。靶向GPNMB-RYK轴的多种策略可有效防治MASH，为其提供新治疗靶点。

标签: GPNMB-RYK轴 代谢功能障碍相关脂肪性肝炎 治疗靶点 肝脂质积累

肢端黑色素瘤（非紫外线相关）在多个非欧洲血统人群（包括墨西哥人）中常见。本研究分析92名墨西哥患者的123个肿瘤，发现经典驱动基因突变较少，欧洲血统比例高者BRAF突变更多，BRAF突变肿瘤转录谱类似非掌跖皮肤黑色素细胞，且转录组聚类与生存相关，强调癌症基因组研究纳入多样化样本的重要性。

标签: 基因突变 肢端黑色素瘤 转录组特征 预后

老年自闭症患者数量激增，但针对他们衰老过程的研究严重不足。他们面临更高的帕金森病、心脏病、痴呆等健康风险，亟需将其纳入研究以提供必要支持。

标签: 健康风险 研究缺口 神经退行性疾病 自闭症老龄化 诊断标准

一种简单的血液检测未来或能像分子“时钟”，不仅预测人是否会患阿尔茨海默病，还能预测发病时间。该检测基于血液中异常tau蛋白，其在症状出现前已在患者脑中积累，或助力早期干预和临床试验，但暂不建议未认知障碍者自行检测。

标签: tau蛋白 生物标志物 血液检测 阿尔茨海默病

艰难梭菌感染是医疗和抗生素相关感染的主要原因，复发率达30%。既往疫苗因非肠道给药仅引发全身免疫，无法清除肠道病菌。本研究发现，含灭活毒素和新型表面抗原的多价疫苗经直肠黏膜给药，可通过粪便IgG和Th17组织驻留记忆T细胞清除病菌，预防发病、死亡和复发，实现灭菌免疫。

标签: 灭菌免疫 艰难梭菌感染 黏膜疫苗

研究发现，碱基编辑技术可修复CHD3基因突变，在小鼠中恢复蛋白水平并改善社交、认知等行为异常，为神经发育疾病提供新疗法。

标签: CHD3基因 Snijders Blok–Campeau综合征 基因治疗 碱基编辑 神经发育障碍

个性化mRNA疫苗可在辅助治疗的三阴性乳腺癌（TNBC）中激发持久的T细胞免疫，为这类癌症的治疗带来新希望。

标签: T细胞免疫 三阴性乳腺癌 个性化mRNA疫苗 辅助治疗

CHD3基因变异会导致斯奈德斯-布洛克-康波神经发育障碍。杨等人在《自然》发表研究，开发出直接修正DNA突变碱基的基因编辑方法，恢复了患病儿童常见突变小鼠的CHD3功能，成果有望推动临床治疗研发。

标签: CHD3基因 基因编辑 斯奈德斯-布洛克-康波综合征 神经发育障碍

全球超3亿人受罕见病影响，但及时准确诊断仍是难题，患者常经历超5年的“诊断之旅”。DeepRare是基于大型语言模型的多智能体系统，整合40多种专业工具和最新知识，处理文本描述、标准化表型术语及基因检测结果，生成带透明推理的诊断假设。在9个数据集2919种疾病测试中表现优异，HPO任务Top-1召回率57.18%（领先23.79%），多模态测试达69.1%，专家对推理链认可度95.4%。

标签: DeepRare 多智能体系统 大型语言模型 罕见病 诊断系统