学科: 基础医学

RNA可变剪接异常是衰老和阿尔茨海默病的标志。研究发现，NAD+可通过调控EVA1C蛋白纠正剪接异常，EVA1C在患者海马体中减少，NAD+依赖EVA1C改善记忆，为阿尔茨海默病提供潜在剪接调控治疗思路。

标签: EVA1C 剪接调控治疗 可变剪接 阿尔茨海默病

罕见病总体常见，全球约每20人就有1人受影响。近年基因测序等技术推动诊断进步，但超半数疑似患者仍缺乏基因诊断。GREGoR联盟研究数千例疑难病例，应用新兴基因组技术并全球共享数据，为罕见病基因组学提供基础资源。

标签: GREGoR联盟 基因组技术 基因诊断 数据共享 罕见病

本文总结了Samarah等人发表在《自然》（2025）的研究，探讨肝脏和小肠的空间代谢梯度，揭示代谢在这些器官中的空间分布规律，助力理解代谢相关生理功能与疾病机制。

标签: 小肠 空间代谢梯度 肝脏

两位长寿研究专家对人类能否活到150岁有分歧，但均认为延缓衰老过程是延长寿命的关键。老年科学通过多种方法延缓衰老，核心目标是提升健康寿命而非单纯延长生存时间。

标签: 健康寿命 去乙酰化酶 老年科学 衰老 长寿研究

有颌脊椎动物的聚合免疫球蛋白是免疫系统的关键成分。非洲爪蟾IgX无需连接链即可形成六聚体。研究通过引入IgX尾段或缩短IgM尾段，成功构建出高效形成六聚体的人IgM和IgG。这些工程化六聚体对B淋巴瘤细胞有强补体依赖细胞毒性，IgG-Fc六聚体还可作为诱饵减弱补体激活，为基于Ig的生物制剂开发提供新策略。

标签: IgX 六聚体 抗体工程 聚合免疫球蛋白 补体依赖的细胞毒性

日本大阪大学的林克彦正牵头研究实验室培育卵子和精子（体外配子发生，IVG）。该技术或为不孕患者及同性伴侣带来希望，但面临减数分裂困难、成功率低等挑战。专家称临床应用尚远，需监管应对胚胎筛选等潜在风险。

标签: 体外配子发生 减数分裂 实验室培育配子 监管问题

上皮细胞间屏障的多样性对多种生理功能至关重要，主要由形成紧密连接的27种 Claudin 蛋白决定。本研究通过 Claudin 全敲除细胞重构单个 Claudin 的屏障功能，发现它们具有不同的离子传导特性，并将其分为四类，为理解器官稳态及相关疾病治疗提供了新框架。

标签: Claudin蛋白 上皮细胞 功能多样性 紧密连接 细胞旁屏障

弗雷德·拉姆斯德尔获诺贝尔奖时正在怀俄明州徒步，其团队研究外周免疫耐受（免疫系统不攻击自身组织），通过鳞屑病小鼠发现关键基因，为癌症等疾病的细胞疗法奠定基础。

标签: 外周免疫耐受 细胞疗法 诺贝尔奖 鳞屑病小鼠

基因修饰猪肾脏异种移植为终末期肾病患者的器官短缺提供解决方案。61天研究将α-Gal基因敲除猪肾移植到脑死亡人体，实现生理稳定和脱离透析。结果显示，虽经强效免疫抑制，预存异种反应性T细胞和诱导抗体仍是主要挑战，但少量基因编辑猪肾可长期维持人体生命功能。

标签: 免疫排斥 基因编辑 猪肾脏 终末期肾病

器官短缺是移植领域的主要挑战，基因编辑猪器官是潜在解决方案，但免疫反应仍导致移植失败。一项针对脑死亡受者的61天猪肾异种移植研究，通过多组学分析揭示了人类免疫反应机制，为改善异种移植物存活找到了潜在调控靶点。

标签: 免疫反应 多组学分析 排斥反应 猪到人肾脏移植