科学家发现一些遗传特征不遵循孟德尔遗传定律

除了基因本身，父母还能将表观遗传变化传给后代。这些变化是附着在DNA上的化学修饰（如甲基化），不改变DNA序列，却能开启或关闭基因。传统上，遗传规律由孟德尔定律描述：后代从父母各继承一个等位基因，显性基因表达性状，隐性基因则被掩盖。但科学家早已知道，某些表观遗传机制（如基因组印记）会打破这一规则——例如，某个基因是否起作用，取决于它来自父亲还是母亲，而非显隐性。本项由美国国立卫生研究院和国家科学基金会资助的小鼠研究进一步拓展了这一认知：研究人员在三代小鼠（共79只）的组织样本中，系统分析了全基因组范围内的DNA甲基化模式，覆盖12种已知的遗传性甲基化类型。结果发现，约7%的表观遗传遗传模式不符合孟德尔预期，其中54例属于罕见的“新生”事件——即父母双方均无相应甲基化标记，后代却突然出现；更首次在哺乳动物中证实了‘参数突变’现象：一个等位基因上的甲基化可‘诱导’另一个等位基因也发生甲基化，该现象发生在与精子发育密切相关的Capn11基因中。研究还发现部分甲基化模式无法追溯至双亲，暗示可能存在尚未明确的代际重编程机制。团队采用长读长测序技术（可读取长达百万碱基的DNA片段），提升了对等位基因差异和远端甲基化位点的分辨能力。研究者强调，要全面理解疾病与健康性状的遗传机制，必须同时整合基因组学（DNA序列）和表观基因组学（化学修饰）；未来将拓展至人类数据，以探索饮食、压力等环境因素如何跨代影响表观遗传，助力临床遗传学更精准解读家族性疾病。