学科: 基础医学

着丝粒是染色体上确保细胞分裂时染色体准确分离的关键区域。本文首次系统解析了全球2110个完整着丝粒序列，发现其存在巨大多样性：识别出226种主要单倍型和1870种新卫星序列变异；约6%的着丝粒含两个动粒位点，极少数含三个；动粒位置与底层DNA序列结构紧密相关；部分着丝粒携带远古人类（如尼安德特人）的遗传片段；突变率最高可达其他区域的20倍，且动粒所在区域是突变最活跃的部位。

标签: 动粒 卫星DNA 基因组演化 着丝粒 表观遗传

本研究发现，随着年龄增长，人体骨髓来源的免疫细胞会大量进入大脑，成为小胶质细胞的重要来源之一。这改变了过去认为小胶质细胞主要来自胚胎期、终身自我维持的传统认知，揭示了衰老过程中大脑免疫系统更新的重要机制。

标签: 体细胞突变 克隆性造血 小胶质细胞 神经免疫 脑衰老

本文揭示了痘病毒（如天花、猴痘病毒）中一种关键的‘门户复合体’结构。它像一个分子通道，嵌在病毒核心外壳上，负责释放早期信使RNA（启动感染）和后续释放病毒DNA（启动复制）。该结构由三种保守蛋白E6、E8和L3组成，是抗痘病毒药物的理想靶点。

标签: 信使RNA释放 抗病毒靶点 痘病毒 门户复合体

果蝇肠道干细胞能‘数数’：每分裂8次就自动切换命运，第9次分裂时转而生成内分泌细胞，从而精准维持肠道中两类细胞的稳定比例。这一计数机制依赖组蛋白修饰的渐进式变化，类似细胞内置的‘分子计数器’。

标签: Notch信号 组蛋白修饰 细胞命运切换 肠道干细胞 表观遗传计数器

衰老细胞会分泌促炎因子（SASP），加剧组织老化。本文发现线粒体代谢通过提供乙酰辅酶A，促进炎症基因区域的组蛋白乙酰化，从而启动SASP。抑制线粒体柠檬酸转运蛋白SLC25A1可减少乙酰辅酶A供应，降低炎症、改善老年小鼠健康状态，且不杀死衰老细胞。

标签: SLC25A1 乙酰辅酶A 线粒体代谢 组蛋白乙酰化 衰老相关分泌表型

糖尿病前期发展为糖尿病时，胰岛β细胞内胰岛素前体蛋白（前胰岛素）折叠出错，引发细胞压力并损伤产胰岛素细胞。新研究发现，伴侣蛋白BiP与辅伴侣蛋白p58IPK必须协同工作才能正确折叠前胰岛素；二者缺一不可。增强这一‘分子协作系统’有望成为保护β细胞、延缓或预防2型糖尿病的新疗法。

标签: 2型糖尿病 内质网应激 分子伴侣蛋白 前胰岛素折叠 胰岛β细胞

脂肪过少和过多一样有害健康。本文揭示：罕见病FPLD2患者因脂肪细胞基因突变，导致脂肪组织发炎、能量工厂（线粒体）失灵、脂质储存紊乱，进而引发糖尿病等代谢疾病——说明健康脂肪对维持血糖和代谢至关重要。

标签: LMNA基因 代谢健康 脂肪细胞

前列腺癌常对免疫治疗无效，因其肿瘤像‘免疫冷’区域，缺乏能识别癌细胞的T细胞。本研究用新型RNA编辑技术（CRISPR-Cas13）修复癌细胞中异常缩短的mRNA，恢复关键免疫信号分子MHC-1，使肿瘤重新‘显形’，从而大幅提升免疫疗法效果。

标签: CRISPR-RNA编辑 MHC-1复合物 SPSB1蛋白 免疫冷肿瘤 前列腺癌免疫治疗

同一环境下的不同人，患癌风险却差异很大。本研究用小鼠实验证明：先天遗传背景不仅影响DNA损伤后是否长癌，还决定肿瘤如何演变。这意味着未来防癌、筛癌和治疗都需考虑个人基因差异。

标签: DNA损伤 MAPK通路 精准医疗 遗传背景

研究发现，大脑免疫细胞小胶质细胞的不同反应模式，决定了阿尔茨海默病患者是否会发展为痴呆。有些老人虽有大量病理蛋白沉积却认知正常，关键在于其小胶质细胞停留在有益的早期状态，或以特殊方式激活后期状态而不引发损伤。

标签: TREM2通路 小胶质细胞 神经炎症 空间转录组学 阿尔茨海默病韧性