学科: 临床医学

研究发现，转录因子HOXD13是黑色素瘤生长的关键推手：它既促进肿瘤血管生成（供氧供营养），又构建免疫屏障（抑制杀伤性T细胞进入肿瘤）。抑制HOXD13可缩小肿瘤、增强免疫攻击，为高HOXD13水平患者提供新治疗思路。

标签: HOXD13 免疫抑制微环境 肿瘤血管生成 腺苷通路 黑色素瘤

今年‘突破奖’授予三组科学家：一组精确测量了缪子磁矩，结果支持粒子物理标准模型但遗留关键矛盾；一组研发出首个获批的基因疗法Luxturna，治愈一种遗传性失明；一组发现额颞叶痴呆与肌萎缩侧索硬化共有的致病基因突变。

标签: C9ORF72基因 基因疗法 突破奖 缪子磁矩 额颞叶痴呆

美国FDA提出新审批路径，允许针对不同基因突变的患儿在同一个临床试验中接受个性化CRISPR基因编辑治疗，大幅缩短审批时间（最快3个月）、降低成本（单例不足25万美元），让危重新生儿能及时获救。

标签: CRISPR基因编辑 FDA审批改革 个性化基因治疗 按需基因编辑 罕见遗传病

一项涵盖7.2万多人的大型研究发现：每天多走路，哪怕久坐，也能显著降低死亡和心脏病风险。走9000–10000步时效果最佳——死亡风险降39%，心脏病风险降21%；即使只走4000–4500步，也能获得约一半的健康获益。

标签: 久坐行为 可穿戴设备 心血管疾病 死亡风险 每日步数

研究发现，利用现有医疗系统中的登记数据（如诊断、用药、人口信息等），结合人工智能模型，可更准确识别黑色素瘤高风险人群。相比仅用年龄和性别，新方法将预测准确率从64%提升至73%，并在小范围高风险人群中实现5年内33%的发病预测率。

标签: 人工智能医疗 医疗登记数据 靶向皮肤癌筛查 黑色素瘤风险预测

本研究首次绘制出健康活体捐献者肝脏的高精度空间图谱，揭示肝内不同区域在细胞类型、基因表达和代谢功能上的精细差异，为理解肝脏如何分区协作、精准诊断肝病及开发靶向治疗提供关键基础。

标签: 健康肝脏 活体捐献者 空间转录组学 肝代谢分区 肝脏空间图谱

本研究发现，大脑血管平滑肌细胞对CADASIL（一种遗传性小血管病）相关的NOTCH3基因突变特别敏感，导致细胞功能异常和死亡；而西地那非（伟哥）等磷酸二酯酶-5抑制剂可有效修复这些损伤，为该病提供了潜在新疗法。

标签: CADASIL 一氧化氮信号通路 脑小血管病 血管平滑肌细胞 西地那非

本研究开发了一种低成本、易操作的人宫颈微生理模型，能真实模拟人类宫颈组织结构及共生菌群，并成功感染两种常见性传播病原体——沙眼衣原体和淋病奈瑟菌。该模型无需专业设备，已在多家非工程类实验室验证，为研究性传播感染机制、筛选新型疗法提供了大众化、高仿真的新工具。

标签: 宫颈微生理模型 性传播感染 沙眼衣原体 淋病奈瑟菌 阴道菌群

本研究发现精液来源的外泌体（SEVs）能安全、可逆地打开眼部屏障，让药物直达眼底。研究人员将抗癌纳米酶CMG装入SEVs，并添加叶酸（FA）靶向肿瘤，制成滴眼液FA-SEVs@CMG。该滴眼液在小鼠模型中显著抑制视网膜母细胞瘤生长，同时保护视力，为无创治疗眼底疾病提供了全新方案。

标签: 无创治疗 眼底给药 精液外泌体 纳米酶 视网膜母细胞瘤

自闭症患者常出现自伤行为（如撞头、咬手），严重时可致残甚至危及生命。本研究发现，对大脑中一个叫‘伏隔核’的关键区域进行微电流刺激，能显著减少小鼠和儿童的自伤行为。这种治疗不仅改变行为，还促使前额叶—边缘系统—纹状体这一神经环路发生结构性改善，为难治性自伤行为提供了新疗法。

标签: 伏隔核 前额叶-边缘系统-纹状体环路 深部脑刺激 自伤行为 自闭症谱系障碍