作者: aeks | 发布时间: 2026-02-27 00:04
识别驱动复杂性状和疾病的因果变异及其机制是人类遗传学的核心问题。本研究利用大规模平行报告基因测定,在5种细胞类型中检测22万余个精细定位的变异,鉴定出1.3万余个调控变异,通过饱和突变探索其机制并发现调控上位性,为理解疾病风险的调控规则提供新见解。
标签: 因果变异 复杂性状 大规模平行报告基因测定 调控机制 饱和突变
作者: aeks | 发布时间: 2026-02-26 16:02
脂质储存和分泌失衡会导致肝脂肪变性(肝细胞中脂滴堆积)。本研究通过CRISPR-Cas9筛选发现CLCC1是肝细胞中性脂储存与分泌的关键调控因子。CLCC1缺失会使肝癌细胞出现大脂滴,小鼠敲除CLCC1后发生肝脂肪变性;这些脂滴位于内质网腔且具有脂蛋白特性,表明中性脂通量发生显著改变。CLCC1与酵母核孔复合体组装相关蛋白Brl1/Brr6同源,通过介导膜弯曲与融合,促进肝脏中性脂通量和核孔复合体组装。
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